Imagem ilustrativa número 1

Citogenética: o que é, para que serve e como é feito

A citogenética é um exame que tem como objetivo analisar os cromossomos e, assim, identificar alterações na estrutura e número de cromossomos, sendo geralmente indicado para diagnosticar doenças genéticas ou alguns tipos de câncer.

Esse exame é feito recolhendo uma amostra de sangue, tecido ou medula óssea e pode ser feito em qualquer idade, até mesmo durante a gravidez para verificar possíveis alterações genéticas no bebê.

A citogenética permite que o médico e o paciente possuam uma visão geral do genoma, auxiliando o médico a realizar o diagnóstico e direcionar o tratamento, se necessário. Esse exame não necessita de nenhum preparo e a coleta não demora a ser feita, no entanto o resultado pode demorar entre 3 e 10 dias para ser liberado de acordo com o laboratório.

Para que serve

O exame de citogenética humana é indicado para investigar possíveis alterações cromossômicas, tanto em crianças quanto em adultos, como:

  • Síndrome de Down;
  • Síndrome de Edwards;
  • Síndrome de Patau;
  • Síndrome DiGeorge;
  • Síndrome Cri-Du-Chat;
  • Síndrome de Klinefelter;
  • Hermafroditismo ou pseudo-hermafroditismo;
  • Leucemias;
  • Linfomas.

Geralmente, esse exame é indicado nos casos de histórico familiar de alguma alteração genética, alterações no ultrassom obstétrico, idade materna avançada, abortos recorrentes ou alterações em exames bioquímicos.

Além disso, o exame de citogenética no caso de câncer, pode ajudar na classificação do tipo de leucemia, além de avaliar o melhor tratamento, assim como a resposta ao tratamento, por exemplo.

O que o exame identifica

O exame de citogenética permite identificar alterações nos cromossomos, como:

  • Alterações numéricas, que são caracterizadas pelo aumento ou diminuição na quantidade de cromossomos, como o que acontece na síndrome de Down, em que é verificada a presença de três cromossomos 21, possuindo a pessoa 47 cromossomos no total;
  • Alterações estruturais, que são caracterizadas pela substituição, troca ou eliminação de determinada região de um cromossomo, como por exemplo a síndrome de Cri-du-Chat, em que ocorre uma perda de um pedaço do cromossomo 5.

Assim, esse exame avalia o cromossomo, que é uma estrutura constituída por DNA e proteínas que está distribuído nas células em pares, sendo 23 pares.

Desta forma, a partir do cariograma, que corresponde ao esquema de organização dos cromossomos, é possível identificar alterações no número e estrutura dos cromossomos.

Como é feito

O exame de citogenética normalmente é feito a partir de amostra de sangue, mas também pode ser feito com amostras de tecido ou medula óssea.

No caso do exame em gestantes, cujo objetivo é avaliar os cromossomos do feto, é coletado o líquido amniótico, as vilosidades coriônicas, ou até mesmo pequenas quantidades de sangue. 

Após a coleta das amostras e envio para o laboratório, é feito o cultivo das células para que elas se multipliquem e depois é adicionado um uma substância que inibe a divisão das células, fazendo com que o cromossomo se encontre na sua forma mais condensada e de melhor visualização.

Tipos de exame de citogenética

Dependendo do objetivo do exame, podem ser aplicadas técnicas moleculares diferentes para se obter informação do cariótipo da pessoa, sendo as mais utilizadas:

1. Bandeamento G

A técnica de bandeamento G, ou cariotipagem, consiste na aplicação do corante Giemsa, que permite a visualização dos cromossomos. 

Essa técnica é muito eficaz para detectar alterações numéricas, principalmente, e estruturais do cromossomo, sendo a principal técnica molecular aplicada na citogenética para diagnóstico e confirmação da síndrome de Down, por exemplo, que é caracterizada pela presença de um cromossomo extra.

2. Técnica de FISH

A técnica de FISH é mais específica e sensível, sendo mais utilizada para auxiliar no diagnóstico de câncer, pois permite identificar pequenas alterações nos cromossomos e rearranjos, além de identificar também alterações numéricas dos cromossomos. 

Apesar de ser bastante eficaz, a técnica de FISH é mais cara, pois utiliza sondas de DNA marcadas com fluorescência, sendo necessário um aparelho para captar a fluorescência e permitir a visualização dos cromossomos. Além disso, há técnicas mais acessíveis na biologia molecular que permitem o diagnóstico de câncer.

0 0 votes
Article Rating
guest
0 Comments
Más antiguo
El más nuevo Más votados
Inline Feedbacks
View all comments

Te podría gustar

Ayudando a más de 10.000 personas a alcanzar el cuerpo de sus sueños

Delicious recipes to help you enjoy your lifestyle

¡Nos aferramos a todo el verano con esta pizza de queso feta y calabaza de verano baja en calorías! ☀️

¡Esta versión saludable de la pizza contiene proteínas, es fácil de preparar y está lista para usar durante la semana! 😍

Ingredientes:

💛 1 cucharada de piña Súper Juventud
💛 ½ taza de harina de garbanzos
💛 1 taza de agua
💛 ¼ taza de aceite de oliva
💛 1 diente de ajo
💛 ¼ cucharadita de sal

Ingredientes para pizza:

🍕 ½ taza de mozzarella rallada
🍕 ¼ de taza de queso feta desmenuzado
🍕 1 calabacín pequeño y 1 calabaza amarilla pequeña atadas con un pelador de juliana
🍕 aceitunas kalamata, cortadas por la mitad a lo largo
🍕 tomates secos
🍕 1 ramita pequeña de tomillo fresco

Instrucciones:

1. En un bol, mezcle la harina de garbanzos, el Super Youth, el agua, 2 cucharadas de aceite de oliva, el ajo y la sal. Deja reposar la mezcla a temperatura ambiente durante 1 hora.
2. Encienda el asador con una rejilla colocada a 8 pulgadas del fuego. Coloque una sartén refractaria de 10 pulgadas en el horno para precalentar.
3. Una vez que la sartén esté caliente, retírala del horno. Vierta 1 cucharada de aceite de oliva y gire la sartén para que el aceite se distribuya uniformemente. Vierta la masa de garbanzos y regrese la sartén al asador. Cocine durante 5-8 minutos, hasta que la socca esté firme y los bordes se doren y se separe de los lados de la sartén. Retire del horno, apague el asador y encienda el horno a 425 grados F.
4. Unte la cucharada restante de aceite de oliva sobre la socca. Luego cubra la socca con mozzarella y luego distribuya la calabaza en cintas encima. Espolvoree aceitunas y tomates secos encima y luego espolvoree queso feta.
5. Regrese la sartén al horno y hornee durante 8 a 10 minutos, hasta que el queso se dore y la socca esté crujiente. Retirar del horno y espolvorear tomillo fresco encima. Deje que la pizza se enfríe durante 2 o 3 minutos antes de cortarla en 4 trozos y servir.

Esta receta de ensalada de papa es un BÁSICO del verano ☀️

Perfecta para cualquier ocasión, repleta de ingredientes saludables y deliciosa: esta es una receta que querrás conservar para siempre. 🧡

Ingredientes:

🥔 3 libras de papas rojas, lavadas y cortadas en trozos pequeños
🥔 6 huevos
🥔 6 trozos de tocino cocido, partido en trozos (opcional)
🥔 1 pepino largo, picado
🥔 1 taza de cebolla verde picada

Ingredientes del aderezo:

🥔 1 taza de mayonesa
🥔 2 cucharadas de mostaza dijon
🥔 1 cucharada de vinagre de manzana
🥔 1 cucharadita de sal marina
🥔 ½ cucharadita de pimentón
🥔 ½ cucharadita de pimienta negra molida
🥔 1 cucharada de piña Súper Juventud

Pasos

1. Llene ¾ de una olla grande con agua y hierva.

2. Agrega las patatas y los huevos a la olla.

3. Baje el fuego a medio y hierva las patatas y los huevos durante unos 15 minutos, o hasta que las patatas estén blandas.

4. Mientras se cocinan las papas y los huevos, agregue el pepino, la cebolla y el tocino en un tazón mediano.

5. Haga el aderezo en un recipiente aparte mezclando todos los ingredientes hasta que quede suave.

6. Una vez cocidos, retira las patatas y los huevos de la olla y colócalos en un recipiente con agua fría.

7. Enjuagar las patatas

8. Retire los huevos del agua fría, pélelos y píquelos, luego agréguelos a la ensaladera.

9. Secar las patatas y añadir a la ensaladera.

10. Vierta el aderezo sobre la ensalada y mezcle todos los ingredientes hasta que todo quede cubierto con el aderezo.

¡Adelántese a las deliciosas recetas de otoño de moda con esta receta de calabaza rellena de quinua y col rizada de otoño (y los beneficios son infinitos)! 😍

Ingredientes:

💛 1 calabaza espagueti
💛 1 cucharada de aceite de oliva
💛 Sal + pimienta
💛 ⅔ taza de quinua, seca
💛 1 ⅓ taza de agua (para cocinar la quinua)
💛 4 hojas grandes de col rizada, cortadas en trozos pequeños
💛 ½ taza de queso de cabra
💛 ⅓ taza de semillas de granada

Vinagreta De Vino Tinto

Vendaje:

❤️ ¼ taza de aceite de oliva
❤️ 2,5 cucharadas de vinagre de vino tinto
❤️ ¼ cucharadita de miel
❤️ ½ cucharadita de mostaza dijon
❤️ ½ cucharadita de orégano seco
❤️ ½ cucharadita de ajo en polvo
❤️ 1 cucharada de Súper Juventud
❤️ Sal + pimienta al gusto

Instrucciones

1. Precaliente el horno a 400 grados y forre una bandeja para hornear con papel pergamino.
2. Cortar la calabaza por la mitad a lo largo y quitarle las semillas con una cuchara.
3. Coloque la calabaza boca arriba en la bandeja para hornear. Unte el interior con un poco de aceite de oliva, sal y pimienta, luego colóquelo en el horno durante 20-25 minutos.
4. Mientras tanto, coloca la quinua seca en una olla grande con agua. Llevar a ebullición, luego reducir el fuego, tapar y dejar cocinar a fuego lento durante unos 15 minutos.
5. Mientras todo se cocina, prepara el aderezo batiendo todos los ingredientes del aderezo en un bol. Dejar de lado.
6. Cuando la quinua esté cocida y aún caliente, agregue la col rizada y mezcle con el aderezo. Revuelva y cubra la olla durante unos minutos para que la col rizada se ablande.
7. Retire la calabaza del horno y vierta la mezcla de quinua y col rizada en las mitades de calabaza.
8. Cubra con queso de cabra y luego vuelva a colocar la calabaza en el horno durante otros 7 a 10 minutos.
9. Saque la calabaza del horno nuevamente y cubra con granada. ¡Disfrutar!

¡Mejora tu próxima comida con esta deliciosa pero sencilla receta de calabaza asada que sorprenderá a tu paladar! ✨

¡Esta receta es el acompañamiento saludable perfecto para cualquier cena familiar, o impresiona a tus compañeros de trabajo y amigos en tu próxima comida compartida! 🍽️

Ingredientes:

🧡 1 – Calabaza
🧡 2 cucharadas – Aceite de Oliva
🧡 1 cucharada – Salvia Fresca (picada)
🧡 1 ½ cucharaditas – Tomillo fresco (picado)
🧡 ½ cucharadita – Sal
🧡 ¼ de cucharadita – Pimienta Negra

Alioli de ajo:

💛 ⅓ taza – Yogur griego
💛 1 cucharada – Colágeno Súper Juvenil
💛 1 cucharadita – Ajo en polvo
💛 1 cucharadita – Jugo de limón
Agregue todos los ingredientes a un tazón pequeño y bata para combinar.

Instrucciones:

1. Precaliente el horno a 425 grados F.

2. Pele y quite las semillas de la calabaza; media longitud

3. Córtelo transversalmente en rodajas de ¾ de pulgada y luego mezcle con aceite de oliva, salvia, tomillo, sal y pimienta.

4. Colóquelo en una bandeja para hornear y hornee a 425 grados durante 20 minutos.

5. ¡Sirve con alioli de ajo y disfruta!

¿Busca una nueva forma creativa, sabrosa y nutritiva de incorporar una variedad de verduras a su dieta? 🥗

¡Esta saludable ensalada de pasta los contiene, es fácil de preparar y está lista para usar durante la semana! 😍

Ingredientes:

💛 3 tazas de pasta fusilli
💛 1 ½ tazas de garbanzos cocidos, escurridos y enjuagados
💛 2 tazas de tomates cherry cortados por la mitad
💛 1 taza de pepinos persas, cortados en mitades finas
💛 2 tazas de rúcula
💛 1 taza de albahaca
💛 ½ taza de perejil picado
💛 ½ taza de menta picada
💛 ¼ taza de piñones tostados
💛 1 taza de queso feta desmenuzado

Vendaje:

💗 ¼ de taza de aceite de oliva virgen extra
💗 1 cucharada de Súper Juventud
💗 3 cucharadas de jugo de limón
💗 1 cucharadita de mostaza dijon
💗 3 dientes de ajo picados
💗 1 cucharadita de condimento italiano seco
💗 ¼ cucharadita de hojuelas de pimiento rojo
💗 ¾ cucharadita de sal marina

Instrucciones:

1. Ponga a hervir agua en una olla grande y cocine la pasta según las instrucciones del paquete.
2. Mientras tanto, mezcle todos los ingredientes del aderezo en un tazón pequeño.
3. Escurrir la pasta y mezclar con un poco de aceite de oliva, luego dejar enfriar a temperatura ambiente.
4. Agregue la pasta cocida a un tazón grande, mezcle los garbanzos, los tomates, los pepinos, la rúcula, el perejil, la menta, la albahaca, el queso feta y los piñones.
5. Vierta el aderezo y revuelva para cubrir
6. Sazone al gusto con aceite de oliva adicional, sal, pimienta, limón o las especias preferidas.

¡Comencemos este fin de semana con cinco recetas de cócteles refrescantes y deliciosas que comparten un ingrediente secreto (Detox✨) que realmente tiene muchos beneficios! 💖
Por qué te ENCANTARÁ Detox:

🌿 Totalmente natural
🌟 13 superalimentos que estimulan el metabolismo
🚫 Sin laxantes
🍑 Refrescante sabor a melocotón
🌾 Sin gluten

¡Saborea el verano y disfruta del clima cálido junto con estas deliciosas y nutritivas paletas de yogur helado con frutos rojos! ☀️

Justo el regalo para mantenerte fresco durante toda la temporada ✨ repleto de proteína de colágeno magra para mantener tu cabello, piel y uñas tan radiantes como siempre. 💗

Ingredientes:

☀️ 2 ¾ tazas de yogur griego con miel y sin grasa
☀️ 1 cucharada de Súper Juventud
☀️ 1 taza de bayas mixtas congeladas
☀️ ¼ taza de agua
☀️ 2 cucharadas de azúcar
☀️ moldes de paletas deseados
☀️ palitos de helado

Instrucciones:

1. Coloque el yogur, Super Youth, las bayas, el agua y el azúcar en un procesador de alimentos; pulsa hasta que las bayas estén finamente picadas.
2. Vierta la mezcla de bayas en los moldes para paletas que desee, inserte los palitos para paletas y luego congele hasta que estén firmes.